O projektu
QGEN
Projekt QGEN je realizován Medicínským centrem Praha s.r.o. Cílem projektu je nabídnout jednak jednodušší genetické vyšetření predispozic pro jednotlivá onemocnění založená na běžně využívaných metodách, jako jsou PCR, RT-PCR či elektroforéza, a dále komplexní genetická vyšetření založená na využití metod čipové analýzy a tzv. sekvenování druhé generace, tj. použití inovativních technologií ke studiu genetické variability. Tyto analýzy obecně představují nástroj ke studiu DNA, RNA, proteinů a epigenetických mechanismů a mohou vést k pokroku ve výzkumu nejrůznějších onemocnění a vývoji léčiv.
Prediktivní genetická analýza, která je jedním z pilířů projektu QGEN, je inspirována celosvětově úspěšným konceptem 23&me. Již statisíce lidí, kteří se zajímají o svou DNA, o své zdraví a možnost, jak předejít rozvoji onemocnění, využilo služeb této společnosti. Konkurenční výhodou analýzy QGEN je rozšíření analýzy o nejaktuálnější výsledky celogenomových asociačních studií (GWAS) s důrazem na nemoci více se vyskytující u české populace, stejně jako o možnost vybrat si vyšetření pouze některého konkrétního onemocnění či skupin nemocí. Výsledky jsou podány v českém jazyce srozumitelnou formou pro odborníka i laika.
Technologie
Projekt QGEN využívá především technologie firmy Illumina, která nabízí nejmodernější nástroje pro komplexní studium lidského genomu. Kromě toho se zaměřuje i na určování a detekci genetických predispozic pro běžně vyšetřovaná onemocnění mající známé genetické pozadí. Pro tyto typy vyšetření používáme standardní metody vyšetření, jakými jsou například RT-PCR či stripová hybridizace, a to za pomoci přístrojů a produktů firem Applied Biosystems, Biorad, Elisabeth Pharmacon,Qiagen atd.
Zatímco tyto standardně užívané metodiky fungují nejčastěji na základě detekce přítomnosti patologické varianty (alely) daného genu nebo jeho části, u níž je jasně prokázána asociace s příslušným onemocněním či chorobou, princip prediktivní genetické analýzy spočívá v analýze jednobodových polymorfismů s definovaným protektivním nebo rizikovým charakterem a v detekci nebo cíleném sekvenování genů, u nichž se předpokládá spojitost s možným výskytem nemoci. Pro tyto účely byl společností Illumina vyvinut přístroj iScan, který je schopen vizualizovat miliony znaků v průběhu několika minut, a sekvenátor MiSeq, jenž se honosí takovou rychlostí a zároveň přesností sekvenování DNA, jaké byly ještě před pár lety zcela nepředstavitelné.
Systémy iScan a MiSeq nabízejí sub-mikronové rozlišení a nepřekonatelnou transparentnost dat prostřednictvím vysoce výkonného laseru, dokonalé optiky a detekčního systému pracujícího na principu fluorescence. Přístroje umožňují uchování dat ve vysoké kvalitě a reprodukovatelnost vizualizace mikročipů a přečtených sekvencí nukleových kyselin. Vysoká senzitivita, nízký limit rozlišení a široké dynamické rozpětí přispívají k vynikající kvalitě dat.
Laboratoř
Genetická analýza probíhá v laboratoři Medicínského centra Praha.
Tým naší laboratoře sestává z erudovaných odborníků v oboru genetiky, molekulární biologie a medicíny, kteří jsou vždy schopni komplexního přístupu k řešené problematice. Zároveň se jeho členové nepřestávají ve svém oboru vzdělávat a pravidelně se účastní vědeckých konferencí v ČR a zahraničí.
Špičkové vybavení laboratorních prostor, jež je částečně popsáno v záložce „Genetická analýza“, nabízí ideální podmínky pro zpracování a následnou analýzu odebraných vzorků. Na rozdíl od mnohých konvenčních laboratoří navíc disponujeme i tzv. superčistými prostory, kde je možno zpracovávat biologický materiál, který je extrémně citlivý na kontaminaci a vyžaduje tudíž vysoce sterilní prostředí. Spolupracujeme s předními českými odborníky, lékaři a vědeckými institucemi, abychom mohli nabídnout opravdu kvalitní a věrohodné výsledky.