Co lze analyzovat?
ONKOLOGIE
Rakovina je nemoc, při níž se některá z buněčných populací vymkne kontrole. Zdravé buňky se neustále regulovaně dělí a udržují si stabilní stav dle potřeb organismu. Kdežto nádorové buňky podléhají neregulovanému a nekontrolovatelnému dělení a tvoří neorganizované shluky, nádory (karcinomy, tumory).
Nádorová onemocnění jsou v ČR druhou nejčastější příčinou úmrtnosti. Příčiny vysoké úmrtnosti spočívají ve zvyšujícím se počtu pacientů, ale i v pozdějším záchytu příznaků nádorových onemocnění. Včasná diagnostika
a odhalení nádoru v co nejčasnějším stadiu zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. Predispoziční analýza QGEN může stanovením zvýšeného rizika přispět k včasnému odhalení vybraných nejčastějších onkologických onemocnění v české populaci.
Komplexní genetická analýza (Illumina BeadChip: HumanOmniExpress-24)
METABOLISMUS
Metabolická onemocnění vznikají v důsledku poruch látkové přeměny, tvorby nebo ukládání určitých látek v organismu. Tyto látky jsou nutné pro normální funkci organismu a při jejich nedostatku/nadbytku dochází k poškození některých orgánů, případně celého organismu. Příčiny vzniku některých metabolických onemocnění nejsou stále známy. Často se jedná o dědičná onemocnění, u ostatních se na rozvoji onemocnění podílí složka dědičná a nejrůznější vlivy prostředí. Vyhodnocení rizika postižení některou z nejčastějších metabolických poruch umožňuje genetická prediktivní analýza QGEN.
Celiakie
Celiakie neboli nesnášenlivost lepku je chronické autoimunitní onemocnění sliznice tenkého střeva způsobené přecitlivělostí na lepek (gluten), což je označení pro směs bílkovin obsaženou
v mnoha druzích obilí. Odhalení nemoci v časném stadiu a dodržování bezlepkové diety představuje ideální řešení případných potíží. Genetická analýza QGEN odhaluje pomocí analýzy DNA a PCR technologie přítomnost rizikových HLA alel, které se mohou podílet na rozvoji nemoci, a pomáhá tak lékaři při diagnostice onemocnění.
Laktózová intolerance
Laktózová intolerance je částečná nebo úplná neschopnost organismu zpracovat laktózu kvůli nedostatku nebo nízké aktivitě enzymu laktázy, která je zodpovědná za štěpení mléčného cukru v tenkém střevě. Nejčastější příčinou nedostatku laktázy bývá geneticky podmíněné snižování produkce tohoto enzymu. Jde o jednoduché mutace v určitých místech genetického kódu, které označujeme jako jednonukleotidové polymorfismy. Takto lze predikovat alespoň možné zvýšené riziko rozvoje tohoto metabolického postižení. Genetická analýza QGEN odhaluje pomocí analýzy DNA přítomnost jednobodového polymorfismu C-13910T (rs4988235) v regulační oblasti genu pro laktázu.
Komplexní genetická analýza (Illumina BeadChip: HumanOmniExpress-24)
AUTOIMUNITA / IMUNODEFICITY / ALERGIE
Autoimunita je stav, při němž některá ze složek imunitního systému reaguje na struktury organismu vlastní, které tím zpravidla poškozuje. Jedná se jinými slovy o imunitní odpověď na tělu vlastní antigeny. Mnohdy taková reakce vyvolává autoimunitní onemocnění, k nimž patří například roztroušená skleróza, revmatoidní artritida nebo třeba Sjögrenův syndrom. Opačným případem jsou imunodeficity, imunopatologické stavy, u nichž je snížena celková reaktivita organismu na antigenní a jiné podněty vyvolávající specifickou nebo nespecifickou imunitní reakci. Jejich hlavním klinickým projevem je zvýšená náchylnost k infekcím.
Celkově postihují autoimunitní choroby asi 3 % populace, častěji ženy. Důvody vzniku autoimunitní choroby mohou být velice různorodé. Některé z nich jsou způsobené mutacemi v genomu či špatnou funkcí hormonů a jsou tedy vlastně do jisté míry geneticky a pohlavně podmíněné. Jiné však vznikají až během života, například vlivem infekce, UV záření, farmak a jiných chemických látek. Zvláštní kapitolou jsou alergie, tedy reakce na antigeny, které normálně člověku žádné obtíže či zdravotní problémy nezpůsobují, ale u citlivého člověka vyvolávají alergickou reakci. Podle nedávných studií publikovaných v odborné literatuře se na rozvoji těchto nemocí výrazně podílí i genetická složka. Právě na analýzu této složky se soustředí QGEN.
Detekce HLA-B27
Přítomnost rizikové alely HLA-B27 je asociována s řadou nespecifických zánětlivých onemocnění. Mezi nejznámější patří asociace s Bechtěrevovou nemocí. Detekce tohoto rizikového haplotypu může významnou mírou přispět k diferenciální diagnostice, včasné a cílené terapii, případně prevenci u rizikových členů v rodině.
Komplexní genetická analýza (Illumina BeadChip: HumanOmniExpress-24)
NEUROLOGIE
Neurologie je obor zabývající se prevencí, diagnostikou a léčbou onemocnění a poruch nervového systému. Nervový systém se skládá z centrálního, periferního a autonomního nervového systému. Do oboru neurologie spadá též svalový aparát. K nejčastějším závažným neurologickým onemocněním patří cévní mozkové příhody (mrtvice), záněty nervového systému, epilepsie, degenerativní onemocnění nervového systému (Parkinsonova choroba, Alzheimerova choroba atd.) a demyelinizační onemocnění (především roztroušená skleróza).
Neurologie velmi úzce souvisí s psychiatrií, interním lékařstvím, ale i s pediatrií. Psychiatrie se sice zabývá podobně jako neurologie poruchami funkce mozku, na rozdíl od neurologie jsou však předmětem zájmu psychiatrie spíše poruchy vyšších mozkových funkcí. Mezi choroby patřící do společného okruhu zájmu neurologie a psychiatrie patří především demence a poslední dobou i schizofrenie.
Alzheimerova choroba – izoformy APOE
Alzheimerova choroba je neurodegenerativní onemocnění mozku a současně nejčastější formou stařecké demence. Nejdůležitější rizikový faktor představuje gen APOE, který se vyskytuje ve třech kodominantních alelách (e2, e3, e4) kódujících odpovídající izoformy proteinu. Analýza genu APOE pomocí Real-time PCR metody vám prozradí, jestli se nacházíte v rizikové skupině pro tuto nemoc.
Komplexní genetická analýza (Illumina BeadChip: HumanOmniExpress-24)
KARDIO-VASKULÁRNÍ ONEMOCNĚNÍ
Kardiovaskulární onemocnění řadíme mezi civilizační choroby. Tyto nemoci se vyskytují častěji ve vyspělých zemích než v zemích třetího světa. Předpokládá se, že jsou důsledkem moderního městského životního stylu.
Většina onemocnění srdečně cévního systému, s výjimkou vrozených vad, se vyskytuje spíše v dospělém věku. Po 50. roce života počet případů oběhových onemocnění narůstá. Častěji jsou postiženi muži. Ženy jsou totiž v produktivním věku chráněny ženskými pohlavními hormony (estrogeny). V klimakteriu tento ochranný efekt mizí.
Onemocnění kardiovaskulárního systému patří v současnosti mezi nejčastější příčiny úmrtí obyvatelstva České republiky. Ačkoliv se na jejich vzniku a progresi významně podílí nezdravý životní styl, nelze upřít ani vliv dědičné predispozice. Unikátní genetickou informaci si nese každý člověk, ta určuje i jeho dispozici k různým onemocněním. Díky prediktivní genetické analýze QGEN už dnes umíme zjistit některé dědičné vlohy pro vysokou hladinu cholesterolu, vysoký krevní tlak, cukrovku a další rizikové faktory cévních chorob.
Faktor II - Prothrombin
Detekce bodové mutace v nepřekládané oblasti genu kódujícího srážecí faktor II. Nositelé této nepříliš časté mutace mají vyšší riziko klinické manifestace trombofilie, která je důsledkem vyšší aktivity proteinu prothrombinu v krevní plasmě. Tento typ vyšetření lze objednat pouze v kombinaci s dalšími vyšetřeními trombofilních stavů (faktor V nebo faktor MHTFR).
Faktor V – Leidenská mutace
Detekce bodové mutace v genu pro srážlivý faktor V, což je jeden z proteinů účastnících se srážení krve, například v místě poranění. Důsledkem přítomnosti této mutace je zvýšené riziko klinického projevu trombofilie – zvýšené srážlivosti krve. Test se doporučuje kombinovat s dalšími testy determinujícími trombofilní stav.
PAI-1
Detekce deleční/inzerční mutace v genu pro inhibitor aktivátoru plasminogenu. Jde o další z proteinů regulujících srážení krve. Důsledkem přítomnosti tohoto polymorfismu je zvýšené riziko infarktu myokardu a další chorob cévního systému, navíc zhoršuje prognózu trombofilie v kombinaci s přítomností dalších rizikových mutací. Test se doporučuje kombinovat s dalšími testy determinujícími trombofilní stav.
Faktor MHTFR
Detekce poměrně hojně se vyskytujícího polymorfismu v genu pro enzym účastnící se metabolismu aminokyseliny cysteinu. Polymorfismus může zvyšovat hladinu homocysteinu v krvi (hyperhomocysteinemie), která je spojena se vznikem kardiovaskulárních chorob, může zvyšovat riziko rozvoje tromboembolické choroby a v těhotenství zvyšuje riziko preeklampsie a eklampsie.
Komplexní genetická analýza (Illumina BeadChip: HumanOmniExpress-24)
ENDOKRINOLOGIE
Endokrinologie zkoumá endokrinní systém, což je systém žláz s vnitřní sekrecí. Složitá soustava navzájem funkčně propojených orgánů výraznou měrou ovlivňuje většinu dějů v lidském organismu. Endokrinní žláza své biologicky aktivní výměšky (hormony) vylučuje přímo do krevního oběhu. Nejdůležitějšími žlázami jsou podvěsek mozkový, štítná žláza, příštítná tělíska, nadledviny, pohlavní žlázy, Langerhansovy ostrůvky slinivky břišní. V současném pojetí se do endokrinního systému zahrnují i další orgány, např. mozek. Ukazuje se, že je tento systém výrazně svázán i s dalšími systémy – zejména nervovým a imunitním.
Endokrinologická onemocnění jsou onemocnění způsobená abnormálními hladinami hormonů. Hormony jsou látky, jejichž účinek je především regulační. Každý hormon v těle má specifickou funkci a jeho hladina je nastavena a udržována tak, jak je v dané chvíli potřeba pro optimální fungování organismu. Jsou vytvářeny z největší části ve žlázách s vnitřní sekrecí, ovšem některé vznikají přímo v krevním oběhu nebo v orgánech, které mají i jiné funkce než jen produkci a sekreci hormonů (ledviny, trávicí trakt, srdce, cévy aj.). Centrem pro řízení žláz s vnitřní sekrecí je důležitá část mozku zvaná hypothalamus, která produkuje látky ovlivňující uvolňování hormonů z hypofýzy (podvěsku mozkového), jejíž hormonální produkce dále ovlivňuje tvorbu hormonů jemu podřízenými žlázami.
Komplexní genetická analýza (Illumina BeadChip: HumanOmniExpress-24)
REAKCE NA LÉČIVA
Farmakologie je věda, která zkoumá odpověď organizmu na léky. Procesy spojené se vstřebáváním léků, jejich vazbou na proteiny, distribucí v organismu, přenosem přes buněčnou membránu, interakce s buněčnými receptory, biotransformace i vylučování z organismu jsou u většiny podávaných léků ovlivněny v různé míře genetickými faktory.
Alergie na léky je přehnaná reakce organismu na podanou látku. Stejně jako u jiných alergií je to reakce antigenu s protilátkou. Tato reakce může způsobovat různě vážné projevy – od kopřivky, svědění až po pocit dušnosti. Alergická reakce může nastat okamžitě po podání léku, ale i po delší době, kdy se účinná látka začne rozkládat a působit v těle. Alergie na léky může být zaměněna s předávkováním, toxickými účinky léků apod.
K alergiím jsou obecně náchylnější ženy, většinou se projeví mezi dvacátým a padesátým rokem života. Určitou roli hraje i dědičnost.
S nežádoucí reakcí na léky se často setkáváme při podávání warfarinu. Miliony lidí náchylných k tvorbě nebezpečných krevních sraženin čili trombů na celém světě užívají právě tento lék. Sražená krev by jim mohla ucpat životně důležitou cévu a vyvolat vážné zdravotní komplikace. Warfarin potlačuje srážení krve a chrání tak pacienty třeba před infarktem myokardu nebo mozkovými cévními příhodami. Optimální dávka závisí na celé řadě faktorů, jako je věk, pohlaví, tělesná hmotnost, celkový zdravotní stav nebo další užívané léky. Genetické výzkumy prokázaly, že reakci organismu na warfarin ovlivňují do určité míry i různé varianty genů CYP2C9 a VCORC1. Závěry studie zveřejněné prestižním lékařským časopisem New England Journal of Medicine, prokázaly, že dědičné vlohy sehrávají v reakcích pacientů na warfarin velmi významnou roli.
Komplexní genetická analýza (Illumina BeadChip: HumanOmniExpress-24)
EVOLUCE A PŘÍBUZENSTVÍ
Evoluce (přesněji biologická evoluce) je dlouhodobý a samovolný proces, v jehož průběhu se rozvíjí a diverzifikuje pozemský život. Podstatu těchto změn zkoumá vědní obor evoluční biologie, ale i evoluční genetika. Společné rysy ve struktuře genetického kódu všech žijících organismů včetně lidí dokladují jejich společný prvotní původ. Podobnost organismů odráží krom DNA taky podobnost prostředí, ve kterém se vyvíjejí.
Vývoj člověka (antropogeneze), tedy proces, který vedl ke vzniku druhu Homo sapiens, se odehrál během dlouhého období sahajícího miliony let do minulosti. Antropogeneze se zabývá nejen vývojem rodu Homo a jeho předchůdců, ale také postupným osídlováním Země moderními lidmi a současnými tendencemi v evoluci člověka, vlivem zemědělství nebo industrializace.
V poslední době umožnil rozvoj genetiky velký pokrok v poznání mechanismů antropogeneze. Charakterizace původu lidí a populační struktury na základě genetických znaků nabízí unikátní pohled do historie vývoje společnosti, ale i jedinečnou aplikaci výsledků ve zdravotnictví. V DNA jsou zakódované znaky typické pro určité populace, etnicity či geografické regiony. Každá nově vytvořená genetická informace, zapsaná v DNA, je jedinečná a liší se od DNA jakéhokoliv jiného člověka. Díky tomu dokážeme určit, nejen odkud pochází naši předci, ale také riziko nemocí vyskytujících se v těchto oblastech. Kromě obecných znaků vyskytujících se u obou pohlaví sledujeme u mužů tzv. paternální linii Y chromozomu
a maternální linii mitochondriální DNA u žen.
.
Analýza mitochondriální DNA
Relativně malá, ale důležitá skupina genů se nachází mimo jadernou DNA v buněčných organelách – mitochondriích. V buňkách se nachází stovky těchto důležitých organel, které obsahují genetický materiál kódující pouze několik genů. Mutace v mitochondriálních genech jsou spojeny s některými chorobami přenášenými po maternální linii, ale jsou také nástrojem genealogických studií, jež se zabývají původem, evolucí a migrací lidí. Stanovení haploskupiny mtDNA nabízí poodhalení historie
a zdraví naší maternální linie.
Analýza Y chromozomu
Geneticko-genealogická analýza DNA mužských linií je zaměřena na nerekombinující část Y chromozomu (NRY). Y chromozom je část jaderné DNA, která se nalézá pouze u mužů a dědí se výhradně po paternální linii z otce na syna, podobně jako rodné příjmení. Tento systém přenosu dědičné informace vytváří nepřerušitelnou spojnici mezi generacemi a představuje tak nástroj
k rekonstrukci rodinné historie, identifikaci osob či určování otcovství ve forenzní genetice.
DALŠÍ
Biologické stárnutí
V nedávné době se podařilo zjistit, že nosíme v každé své buňce jakési biologické hodiny, které se u každého jedince liší. To do jisté míry způsobuje, že každý z nás stárne jinou rychlostí, a proto někdo vypadá i v pokročilejším věku mladší, a naopak. Za biologické stárnutí jsou zodpovědné koncové části chromozomů odpovědné za jejich ochranu neboli telomery.
Každým dělením buňky se telomery zkracují, přičemž čímž jsou kratší, tím jsou buňky biologicky starší, až dojde k narušení koncových částí chromozomů. Na délku telomer má vliv také rizikové chování, tedy například kouření, obezita nebo nedostatek pohybu. Analýza QGEN testuje jednobodové polymorfismy, které mají vztah k délce telomer a k jejich zkracování v průběhu života.
Komplexní genetická analýza (Illumina BeadChip: HumanOmniExpress-24).
CCR5 delta 32
Detekce přítomnosti polymorfismu genu kódujícího chemokinový receptor CCR5 pomocí PCR. Homozygotní konstituce (tj. přítomnost dvou stejných alel, tedy dvou stejných genových kopií v rámci genomu) je asociována s rezistencí daného jedince vůči HIV viru, původce AIDS.
Periodontitida
Test na přítomnost několika druhů bakterií a dvou genetických predispozic (IL-1, HLA-DRB1*04), jež jsou spojeny s vážným zánětlivým onemocněním chrupu – periodontitidou. Jejím důsledkem je houbovatění a řídnutí kostí zubního lůžka, které může vést až k úplné ztrátě chrupu. Důvodem je agresivní imunitní reakce vůči některým specifickým druhům bakterií, která je geneticky podmíněna,
a proto lze predikovat vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění u predisponovaných jedinců.
Svalová výkonnost
Genetické vyšetření genu ACTN3, jehož produkt se významně účastní svalové kontrakce, odhaluje, zdali jsou vaše svaly spíše určené pro vytrvalostní sporty, nebo naopak zda se více hodí k rychlostním a dynamičtějším sportovním odvětvím.
Určení otcovství
Každá osoba má dvě kopie každého genu. Jedna kopie pochází od matky a druhá od otce. To znamená, že veškerý genetický materiál v našem těle má přímý základ v DNA našich rodičů. Test otcovství srovnává pomocí analýzy DNA soubor STR znaků mezi otcem a dítětem. Počet srovnávaných STR oblastí zvyšuje přesnost testu a jistotu výsledku.
Připravujeme.
Určení pohlaví plodu
Určení pohlaví plodu na základě volné DNA plodu v krvi matky pomocí Real-time PCR metody je možné již od 10. týdne těhotenství. Toto neinvazivní vyšetření neohrožuje plod ani matku.
Připravujeme.
RFLP – střevní mikroflóra
Střevní mikroflóra je soubor všech mikroorganismů, zejména bakterií a kvasinek, které se vyskytují v trávicím traktu v rovnováze. Narušení této rovnováhy vede k nejrůznějším metabolickým, ale
i imunitním poruchám. Metoda Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism (tRFLP) je založena na amplifikaci konzervativních úseků bakteriálních nebo kvasinkových genů a následném štěpení restrikčními endonukleázami. Komparativní analýza detekovaných mikrobiálních profilů může odhalit příčinu vašich potíží.
Připravujeme.