Prediktivní genetická analýza QGEN
Prediktivní genetickou analýzu je možné chápat jako rozbor možných genetických predispozic pro celý soubor vybraných nejčastěji se vyskytujících chorob a nestandartních odlišností metabolismu u konkrétního člověka. Předpovídá míru sklonu k daným nemocem.
Izolace DNA
Moderní genetická analýza prováděná pomocí systému Illumina iScan sestává z několika kroků. Nejdříve je třeba izolovat samotný genetický materiál. Ze slin které klient dodá, je izolována DNA pomocí standartního izolačního kitu, který využivá princip vychytání nukleové kyseliny na kolonku, kde je poté dále přečišťována a nakonec vymyta do stabilizačního roztoku. Výsledným produktem je již čistá DNA bez nežádoucích kontaminací jinými typy biomolekul.
Hybridizace DNA
Následným krokem je příprava mikročipů. Zjednodušeně řečeno je třeba uchytit vzorek DNA na sondy, které mikročip obsahuje, přičemž na jednom mikročipu je jich hned několik milionů najednou. Tato fáze využívá mechanismus hybridizace, kdy je DNA fragmentována a pouze takový fragment, jehož sekvence odpovídá sekvenci dané sondy, se na tuto sondu naváže. Celý krok hybridizace je časově náročný a trvá několik dnů.
Skenování
V dalším kroku je mikročip s již hybridizovanou DNA skenován samotným scannerem typu iScan. Jedná se o plně automatizovaný proces s možností opakování, pokud jsou výsledky nejednoznačné nebo neúplné. Tento scanner funguje obdobně jako jeho běžnější kancelářská varianta s tím rozdílem, že rozlišení a přesnost jeho optiky je technologicky na zcela jiné úrovni.
Analýza dat
Posledním krokem je pak samotná analýza získaných dat. Ta je prováděna na počítači speciálním softwarem dodávaným rovněž firmou Illumina. Data jsou tedy zpracována počítačovou technikou, avšak jejich interpretace je plně v rukou odborníka.
Zpracování dat
Data získaná čipovou analýzou jsou následně zpracována a nahrána do online uživatelského profilu. Výsledkem analýzy je zjednodušeně řečeno vyjádření zvýšeného nebo sníženého rizika k rozvoji širokého panelu nemocí. Údaje jsou interpretovány v spolupráci s klinickým lékařem. Součástí správy jsou navíc praktická doporučení, dodržováním kterých lze omezit riziko stanovené na základě analýzy.
Data jsou kontinuálně doplňována o nové poznatky publikované v nejuznávanější světové odborné literatuře. Výsledky jsou podávané v českém jazyce srozumitelnou formou pro odborníka i laika.
