1. Výběr testu

Celiakie neboli intolerance lepku je chronické autoimunitní onemocnění sliznice tenkého střeva vyvolané lepkem ve střevě. Zdrojem lepku je obilí, zejména pšenice. Celiakie postihuje pacienty bez ohledu na věk a přetrvává celoživotně. Odhalení nemoci v časném stadiu a dodržování bezlepkové diety představuje ideální řešení případných potíží.

Laktózová intolerance je částečná nebo úplná neschopnost organismu zpracovat laktózu (mléčný cukr). Nemoc vzniká v důsledku nízké produkce laktázy, tedy enzymu, který má na starosti štěpení mléčného cukru v tenkém střevě. Kvůli nedostatečné produkci laktázy se mléčný cukr nerozštěpí a je následně vyloučen z těla stolicí.

Trombofilie je porucha způsobující zvýšenou tvorbu krevních sraženin (trombů). Srážlivost krve je řízena enzymy, jež se podílejí na vzniku a rozpouštění trombů. Trombofilní stavy jsou obvykle spojeny s přítomností mutací v genech pro různé srážecí faktory a dvou polymorfismů v genu MTHFR. Pokud je v genomu přítomno více těchto mutací najednou, jejich efekt se kumuluje a riziko rozvoje trombofilie se tak výrazně zvyšuje.

Alzheimerova choroba je neurodegenerativní onemocnění mozku vedoucí ke stařecké demenci. U postižených touto nemocí dochází k tvorbě patologických proteinů v mozku, které způsobují rozpad okolních nervových buněk a vláken. Buňky následně ztrácí schopnost výměny informací, čímž dochází k zásadnímu narušení mozkových funkcí. Nejdůležitější rizikový faktor představuje gen APOE, který se vyskytuje ve třech kodominantních alelách (e2, e3, e4) kódujících odpovídající izoformy Apolipoproteinu E.

Přítomnost rizikové alely HLA-B27 je asociována s řadou nespecifických zánětlivých onemocnění, přičemž mezi nejznámější patří Bechtěrevova choroba. Toto zánětlivé onemocnění se projevuje bolestmi a ztuhlostí zad a kloubů. Zánět se spolu s bolestí může šířit po celém těle a postihovat klouby a páteř. K propuknutí nemoci dochází zejména v souvislosti s infekčním onemocněním, které spouští patologickou imunitní reakci proti buňkám vlastního těla.

Sportovní výkonnost závisí na mnoha faktorech, z nichž část má genetický původ. Geny se velkou měrou podílejí na individuálních rozdílech, a to především ve využití kyslíku, srdeční výkonnosti a ve složení svalových vláken. Genetické vyšetření genu ACTN3, jehož produkt se významně účastní svalové kontrakce, poukáže na to, zda jsou Vaše svaly určené spíše pro vytrvalostní sporty, nebo zda se naopak více hodíte k rychlostnímu a dynamičtějšímu sportu.

Nemoci dásní jsou spojeny s patologickou bakteriální mikroflórou, která vyvolává zánětlivou reakci měkkých tkání kolem zubů. Následná odezva imunitního systému vede v kombinaci s geneticky predisponovanou agresivní imunitní odezvou vůči specifickým typům bakterií k řídnutí okolní kostní tkáně, která může vést až k úplné ztrátě chrupu. Genetická analýza je v tomto případě důležitá nejen ke včasnému odhalení rizikové konstituce, ale rovněž k zajištění prostředí pro umístění zubního implantátu, jelikož implantát nelze úspěšně zavést do patologického prostředí paradentózy.

CCR5 je buněčný chemokinový receptor a podobně jako jiné receptory je vstupní branou pro infekce do buňky – v tomto případě pro virus lidské imunodeficience (HIV). Mutace v genu CCR5 (tzv. CCR5 Δ32) vede k poruše exprese tohoto genu na buněčném povrchu, a nedochází tak k nákaze buněk infekcí HIV.

Y chromozom je část jaderné DNA, která se nalézá pouze u mužů a dědí se výhradně z otce na syna. Tento systém přenosu dědičné informace vytváří nepřerušitelnou spojnici mezi generacemi. Od původního Y chromozomu se každý muž liší o všechny genetické mutace, jež na chromozomu v průběhu věků vznikly. Dle těchto mutací tak lze stanovit příslušnou Y haploskupinu, jež je spojená s určitými chorobami přenášenými po paternální linii.

Téměř každá lidská buňka obsahuje jádro a organely. Relativně malá, ale důležitá skupina genů se nachází mimo jadernou DNA v buněčných organelách – mitochondriích. Mitochondriální DNA se nalézá u mužů i žen, ale dědí se výhradně po maternální linii. Mutace v mitochondriálních genech jsou spojeny s některými chorobami přenášenými z matky na dítě, ale jsou také nástrojem genealogických studií, které se zabývají původem, evolucí a migrací lidí.

Prediktivní genetickou analýzu je možné chápat jako rozbor možných genetických predispozic pro celý soubor vybraných nejčastěji se vyskytujících chorob a nestandardních odlišností metabolismu u konkrétního člověka dřív, než dojde k prvním projevům. Předpovídá míru sklonu k daným nemocem neboli riziko rozvoje těchto patologických stavů, aniž by nutně muselo kdykoliv během života dojít k jejich manifestaci. Naše komplexní analýza se zabývá predikcí rizika projevu nejčastějších metabolických poruch, onkologických a autoimunitních onemocnění, ale i neurologických a jiných typů chorob. Zadavatel pak může na základě obdržených výsledků například upravit svůj životní styl tak, aby se zcela vyhnul těm chorobám, které byly v jeho případě shledány jako nejrizikovější. Prediktivní analýza přitom nedetekuje pouze zvýšené nebo standardní riziko, ale rovněž dokáže rozpoznat i riziko snížené v porovnání s většinou populace.

HumanOmniExpress-24 BeadChip je díky svému unikátnímu designu ideálním nástrojem pro celogenomové asociační studie (GWAS). Nese panel více než 700 000 SNPs, které byly strategicky vybrány na základě HapMap projektu a představují nejběžnější SNPs lidského genomu. Tento BeadChip byl spolu s Infinium protokolem, technologií a iScan skenerem vytvořen k rychlému a levnému odhalení vztahu jednobodových variací a nejrůznějších nemocí a znaků v rámci výzkumu a následnému využití dat ve vývoji léčiv, terapií, predikci nemocí či dokonce diagnostice.